ARNT2基因突变可致更进一步先天畸形综合征

Fig: ARNT2DNA等位基因系统性

之神经(CNS)的发育包括一系列非常十分复杂的事件，包括十分复杂的紧致与短时间上协转录制生长系数外周，蛋白质迁移，细胞分裂与分化。在胚胎期CNS之中，水溶性螺旋形-一个环-螺旋形核苷酸系数在转录蛋白质分化、维持蛋白质循一个环之中起重要发挥作用。来自英国大欧格鲁街儿童医院儿童健康研究成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对最近的一种先天畸形肉瘤进行遗传研究成果，并将研究成果结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。笔记辨认出可编码水溶性螺旋形-一个环-螺旋形核苷酸系数的ARNT2DNA上共存一种移码等位基因，造成了该先天畸形肉瘤。

笔记在一个有六名患儿且亲子关系紧密的远亲之中辨认出了一种从未报道过的肉瘤，其特征为水肿（祖父母后的）小牛畸型伴额颞叶脊柱、多发性输卵管甲状腺激素缺乏、严重的光影损伤与心脏泌尿道反常。笔记对该远亲进行更进一步的遗传研究成果，纯合子定位与外显子核酸测定揭示了病症的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上共存一个在此之后纯合性移码等位基因，该DNA编码水溶性螺旋形-一个环-螺旋形核苷酸系数。此等位基因造成病症成纤维蛋白质之中ARNT2核苷酸体和蛋白表达减少，无法达到检测水平，这与多有位点介导等位基因核苷酸体分解及ARNT2机能缺失相符。笔记还辨认出ARNT2在包括之中枢神经在内的之神经之中以及人胚胎发育过程的肾管之中共存表达。

该研究成果首次证明了ARNT2在人类之中枢神经-输卵管轴、祖父母后脑发育及光影与心脏机能之中的关键发挥作用，不太可能造成变性神经机能反常、先天性输卵管机能减退与视网膜后的光影通路原发性。

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编辑： 杨丽立