影像解析：典型无脑回遗传性

自恋终睾丸，又名平滑脊髓，其成型原因是由于神经系统前移睾丸为脊髓部皮层外层神经系统前移障碍，使神经系统在皮质中极度积聚，援引为异位，并导致自恋终睾丸。其中完全性脊髓终缺如者，脊髓部外层平滑，援引自恋终睾丸；而不完全性脊髓终缺如，仅发挥为脊髓终数目减少，但是量加大，援引巨脊髓终睾丸。

下文为一典型的自恋终睾丸发病，由 Amro 哈佛大学发放，发布在 radiopaedia 网站上。

理论上病史

3 个月末婴儿，伴有全身强直阵挛性中风很高烧和成年期时间延迟。行 CT 及 MRI 颅脊髓健康核对如下。

上图 1 颅脊髓 CT 核对：以重构的侧锯齿结构为界，颅脊髓呈「雪花所发」改变，侧腹膜扩展到，额叶脊髓终略为，枕叶自恋终显示

上图 2 颅脊髓 MRI-T2WI

上图 3 颅脊髓 MRI-T1WI

上图 4 颅脊髓 MRI-T2FLAIR

上图 5 颅脊髓冠状位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅脊髓不多见少数较粗的脊髓沟，皮层值得注意略为，仅限于 12~20 mm（正常以 3~4 mm），并可见散在的皮层下囊肿成型。

诊断

自恋终睾丸

具体方法发挥

CT 和 MRI 均能显示脊髓部皮层外层凸，脊髓沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、宽大的脊髓终。脊髓灰质略为，皮质变薄，灰皮质北界面极度平滑，无皮质向灰质内突出。岛叶缺。腹膜内层由于普遍存在极度灰质，可呈结节所发外观。自恋终睾丸常以伴有紫色隔间腔，腹膜扩展到，动脉瘤下腔值得注意增宽等极度改变。脊髓部内侧锯齿值得注意增宽、变浅，致脊髓部呈「雪花所发」外观。

临床发挥

最常以见类型自恋终睾丸，患者在小孩时往往发挥正常以。大多数患者在 1 岁以内住院，在新生儿期可见喂食困难、腹张力很差和极度锥体手部；稍晚可见运动成年期时间延迟；最常以见的征状则是中风很高烧。

结节病

自恋终睾丸不应治愈，自恋终睾丸病症的患者一般较强很高死亡率，较轻型自恋终睾丸患者运动和认知功能极好，生存时间相对较长。

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撰稿： 刘芳